Las «enfermedades raras», más conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), son un grupo de más de ocho mil patologías, dentro de las cuales cerca del 75% son genéticamente determinadas. Formalmente, se define como EPOF a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes pero que, en su conjunto, constituyen el 40% del total de las enfermedades existentes. 

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes que se celebra los 29 de febrero (un día poco frecuente) o, en su defecto, el 28 , el Hospital Británico presenta su Centro Integral de Enfermedades Poco Frecuentes (CIEPOF), que brindará un enfoque interdisciplinario para establecer diagnósticos, tratamientos y un manejo multidisciplinario para pacientes con estas enfermedades. “No existe hasta el momento en Argentina un centro que integre todas estas enfermedades en el paciente adulto y pediátrico simultáneamente . Como institución de alta complejidad, y en nuestra condición de Hospital Universitario, realizamos desde hace muchos años una intensa tarea de educación médica para estimular el diagnóstico precoz en estas patologías, y nos enorgullece inaugurar un centro especializado e integrado, para acelerar el diagnóstico y el tratamiento de cada paciente”, señalaron los Doctores Pablo Young y Ricardo Reisin Coordinadores del CIEPOF del Hospital Británico. 

La inauguración del centro se da también en el marco de la Ley Nacional 26.689, vigente desde 2011, que crea y reglamenta el Programa nacional de enfermedades poco frecuentes, en el ámbito de la Secretaría de Acceso a la Salud del Ministerio de Salud, para garantizar el acceso a la atención y tratamiento de estas patologías. Promover la capacitación de profesionales médicos, difundir información sobre la temática, e impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud. “El centro especializado es una herramienta más para seguir atendiendo a todas las personas que se acercan con una enfermedad de este tipo, tal como lo venimos haciendo desde siempre, pero ahora con un espacio exclusivo y una red de profesionales enfocados en el tema”, agregaron los especialistas. 

¿Cómo se detectan las enfermedades poco frecuentes?

En el año 2005 el EURORDIS (European Rare Disease Organization) publicó una encuesta sobre 6000 pacientes con EPOF, donde el 25% tuvo una demora diagnóstica de entre 5 y 30 años, y el 40% tuvo un diagnóstico inicial erróneo. Por supuesto, la baja frecuencia de estas enfermedades genera problemas para realizar un diagnóstico rápido y correcto, muchas veces por la falta de familiarización o conocimiento de los profesionales respecto de estas patologías. “Por esta razón son esenciales centros de referencia con especialistas trabajando en forma multidisciplinaria y en red con otras Instituciones médicas”, señaló el Dr Pablo Young 

Otras veces, el no reconocimiento se debe a que estas enfermedades tienen síntomas similares a las patologías frecuentes, por lo que es lógico que puedan confundirse. Algunos médicos las sospechan cuando presentan síntomas atípicos, cuando existe afección de varios órganos que no se explica por una misma enfermedad o cuando no responden al tratamiento instaurado. Del total de las enfermedades, sólo un 5% cuenta con tratamiento efectivo, y nuevas estrategias terapéuticas se están explorando en otro 30% Por esto también es esencial que Centros dedicados a estas enfermedades tengan áreas con experiencia en la realización de Ensayos Clínicos que permitan ofrecerle nuevas opciones a estos pacientes y que en la actualidad se han expandido a partir de estrategias terapéuticas que involucran edición y terapia génica.

El nombre de estas enfermedades no sólo refiere a la baja frecuencia, sino también a la compleja situación social y vital que implican para las personas afectadas y sus familiares, y el reto que significan para el sistema de salud.  “Las enfermedades poco frecuentes producen consecuencias sociales enormes, incluyendo la estigmatización, aislamiento de la escuela y falta de oportunidades profesionales. Y todo esto ocurre porque generalmente los sistemas sanitarios no están adaptados para garantizar un diagnóstico temprano y carecen también de buenas directrices y cuidados multidisciplinarios”, agregó el Dr. Ricardo Reisin 

Algunas de las manifestaciones que generan este tipo de patologías son:

• Dolor en extremidades, articulaciones. Debilidad muscular
• Trastornos cardíacos respiratorias y renales
• Dolor abdominal constipación y diarrea
• Trastornos visuales 
• Disfunciones hormonales
• Lesiones dermatológicas
• Epilepsia y trastornos del desarrollo intelectual
• Alteración de la marcha, del equilibrio, de la audición  y el habla
• Trastornos deglutorios 

Muchas veces estos síntomas afectan a varios miembros de una misma familia, en múltiples generaciones sin diagnóstico.

El CIEPOF del Hospital Británico funcionará diariamente con consultas clínicas y pediátricas abocadas a realizar la primera evaluación, la realización de los estudios necesarios y la derivación de los pacientes a las especialidades correspondientes para su diagnóstico y tratamiento según corresponda la especialidad. 

Acerca del Hospital Británico de Buenos Aires

El Hospital Británico de Buenos Aires es una Asociación Civil sin fines de lucro que tiene como objetivo brindar calidad y seguridad en la atención en salud, de alta, media y baja complejidad, formar profesionales médicos y enfermeros de excelencia y desarrollar conocimiento científico de vanguardia para el país y el mundo. Cuenta con una Red de atención médica, conformada por su Sede Central en Barracas; y Centros Médicos ubicados en Vicente López, Microcentro, Lomas de Zamora y Lanús.

Además de contar con su propio Plan de Salud, creado en 1972, el Hospital Británico atiende a través de obras sociales, prepagas y de manera particular. Asimismo, como unidad docente de la Universidad de Buenos Aires y como Hospital Universitario de la Universidad Católica Argentina, desarrolla una importante actividad docente y de investigación, formando decenas de médicos y enfermeros cada año. Su Escuela de Enfermería es la más antigua y prestigiosa del país, y capacita enfermeros de manera ininterrumpida desde 1890.