Una niña con acondroplasia protagoniza campaña de concientización

La acondroplasia es la causa más común de enanismo del mundo, y afecta el crecimiento de 1 de cada 25.000 niños y niñas que nacen anualmente. Si bien la característica más reconocible es la baja estatura desproporcionada, la condición va más allá y también puede provocar complicaciones ortopédicas, cardiorrespiratorias y otorrinolaringológicas 1,2
.

“La acondroplasia provoca varias complicaciones de salud física y psicológica que deben ser
adecuadamente prevenidas y atendidas por profesionales con conocimiento y experiencia en
estas condiciones de salud. Las personas con ADEE necesitan de servicios específicos y
acceso a prestaciones médicas, y tratamientos rehabilitadores, además de ser tenidos en
cuenta como miembros activos de la sociedad a la que pueden realizar importantes aportes”,
explica Andrea Verónica Fraschina, presidente de Asociación Civil Acondroplasia Aconar.
A pesar de toda la información que hay disponible sobre la condición, aún queda un largo
camino por recorrer para mejorar la vida diaria de quienes viven con acondroplasia, con lo
cual comprender sus historias es crucial para lograr esa transformación. “Mi Historia Va Más
Allá”, una iniciativa de la compañía biofarmacéutica BioMarin, se impulsa en el marco del Día
Internacional de Concientización sobre las ADEE (Acondroplasia y Displasias
Esqueléticas que causan Enanismo), que se conmemora cada 25 de octubre.
“Las barreras actitudinales y los prejuicios debidos a la apariencia física son un gran desafío
para los niños, niñas y adolescentes con ADEE. Por el hecho de tener un cuerpo diferente,
las personas con acondroplasia siguen siendo motivo de burla y de estigmatización en cuanto
a su inclusión social, principalmente educativa y laboral. Estamos convencidos que la toma
de conciencia promueve la inclusión social, educativa, laboral, económica y cultural, para así
poder alcanzar la equidad social”, comenta Fraschina.
Este año, «Mi Historia Va Más Allá» presenta un emocionante cuento infantil y una atractiva
animación con Liz como personaje central. Este personaje representa a los niños y niñas con
acondroplasia y está inspirado en Liz Faleiro, quien comparte el mismo diagnóstico. Dentro
de la trama de la campaña, Liz tiene grandes sueños mientras supera los desafíos diarios
inherentes a su condición, como correr, levantar objetos y asistir a citas médicas. A lo largo
de su viaje, encuentra apoyo en su compañero imaginario, Hakuna, un perro muy grande,
inspirado en la mascota de la familia de Liz Faleiro.

Este material no es de carácter promocional y tiene como único objetivo presentar información científica relativa a
enfermedades y/o la salud
MMRCI-ACH-00075 Aprobado oct-2023
El sitio web http://www.mihistoriavamasalla.com también tiene información no solo para
concienciar a la sociedad, sino también para brindar apoyo, representación e inspiración a los
pacientes y sus familias.

Acerca de “Mi Historia Va Más Allá”
“Mi Historia Va Más Allá” es una iniciativa de la biofarmacéutica BioMarin, dedicada a contar
acerca de la acondroplasia de forma que resuene en los pacientes y sus familias, y en la que
se sientan reconocidos, representados y aceptados. Al mismo tiempo, se esfuerza por crear
conciencia acerca de esta condición que va más allá de la baja estatura.
Este año, la campaña presenta a los niños y niñas con acondroplasia u otros tipos de
enanismo y a sus familias la historia de Liz, una niña inspirada en otros niños y niñas con esta
clase común de enanismo, que tienen sueños independientemente de su condición. Liz
encuentra el apoyo de una amiga muy especial para hacer frente a sus retos diarios.
Para conocer a Liz, Hakuna y enterarse más acerca de la acondroplasia y otras historias,
visite http://www.mihistoriavamasalla.com y comparta información para concientización acerca
de la acondroplasia.

Acerca de la acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta a huesos y cartílagos debido
a una mutación en el gen FGFR3, que disminuye la velocidad de crecimiento óseo, resultando
en huesos de tamaño desproporcionado y una altura inferior a la media. Es la causa más
común de enanismo y compromete el crecimiento de 1 de cada 25.000 niños que nacen
anualmente. Afecta a más de 360.000 personas en todo el mundo3

, y el 80% de los niños con

acondroplasia nacen de padres de estatura media. 1,2
A lo largo de la vida de las personas con acondroplasia existen importantes desafíos médicos,
funcionales y psicosociales3

. Las personas con acondroplasia suelen encontrarse con
diversas barreras actitudinales y del entorno que evitan su participación plena y efectiva en
la sociedad, en igualdad de condiciones con los demás ciudadanos. Además, la
acondroplasia constituye unas de las condiciones más estigmatizantes a nivel social, que
dificulta la inclusión en todos los ámbitos.
La acondroplasia va más allá de la baja estatura y puede afectar a otras partes del cuerpo,
como oídos, con infecciones que afectan hasta al 68% de los niños y que pueden causar la
pérdida de audición; problemas de mala alineación de los dientes, paladar estrecho, mordida
abierta o prognatismo; problemas en la columna como cifosis; rigidez de los codos, lo que
puede limitar la capacidad de estirar completamente los brazos; piernas arqueadas que
afectan el caminar y la marcha y pueden necesitar cirugía; y otros problemas como obesidad,
presión arterial y dolores de espalda y piernas. 1,2

Este material no es de carácter promocional y tiene como único objetivo presentar información científica relativa a
enfermedades y/o la salud
MMRCI-ACH-00075 Aprobado oct-2023
Acerca de BioMarin
Fundada en 1997, BioMarin es una empresa mundial de biotecnología con presencia global
dedicada a transformar vidas a través de descubrimientos genéticos. La empresa desarrolla
y comercializa terapias innovadoras que abordan la causa fundamental de las enfermedades
genéticas que pretenden tratar. La empresa selecciona moléculas para las enfermedades
que presentan una importante necesidad médica no atendida, tienen una biología conocida y
brindan la oportunidad de ser los primeros y muchas veces los únicos en cada área
terapéutica. Los descubrimientos de BioMarin han generado tratamientos pioneros y la
compañía cuenta con una línea de tecnologías en desarrollo clínico y preclínico, con el mismo
enfoque científico, orientado hacia el paciente y destinado a un amplio grupo de trastornos
genéticos.

Referencias

1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal
   management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet.
   2014;7:117-125. Publicado en línea el 24 de junio de 2014
2. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis.
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3. Savarirayan R, Ireland P, Irving M, Thompson D, Alves I, Baratela WAR, Betts J,
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   Fredwall SO. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary
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   Endocrinol. 2022 Mar;18(3):173-189. doi: 10.1038/s41574-021-00595-x. Epub 2021
   Nov 26. PMID: 34837063.

Fuente: Comunicado de Biomarin