Se tarda aproximadamente 6 años en detectar la enfermedad de Cushing

download (1)El 8 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Cushing, una iniciativa internacional para aumentar la concientización sobre esta patología y darle visibilidad a las historias de pacientes, con el objetivo de generar conocimiento y favorecer el diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad.
La fecha se eligió en honor al Dr. Harvey Cushing, que había nacido un 8 de abril, quien fue conocido también como el padre de la neurocirugía moderna, y en 1932 describió la enfermedad poco frecuente que ahora lleva su nombre.

La enfermedad de Cushing es un trastorno hormonal originado por un tumor en la glándula hipófisis, que suele presentarse con un conjunto de síntomas que, si se observan individualmente, pueden ser confundidos con otras afecciones, .
“Es una enfermedad poco frecuente que sólo se diagnostica si se la sospecha. Por eso, es importante su conocimiento en la población general y en la comunidad médica. Es grave si no se trata, pero con un diagnóstico precoz y adecuado contamos en la actualidad con las herramientas terapéuticas para curarla o controlarla y devolverle al paciente una calidad de vida óptima”, refirió la Dra. Karina Danilowicz, médica endocrinóloga, a cargo del Área de Neuroendocrinología de la División Endocrinología del Hospital de Clínicas ‘José de San Martín’.
“La Enfermedad de Cushing tiene habitualmente un retraso diagnóstico vinculado al desconocimiento de la enfermedad. La reversibilidad de las complicaciones de esta condición depende de la duración de la misma; cuanto más se prolonga en el tiempo la enfermedad antes de ser tratada, más difíciles de revertir se vuelven las complicaciones asociadas. Éstas son una mala calidad de vida, cambios en el carácter con tendencia a la depresión, alteración en la memoria, presión arterial alta, diabetes, osteoporosis y riesgo de fracturas”, agregó la Dra. Danilowicz.
“Es necesario trabajar con los profesionales de la salud para que reconozcan esta enfermedad a tiempo y la diagnostiquen. La clave es que el médico pueda realizar rápido el diagnóstico, para que se tomen las mejores decisiones cuanto antes para que la enfermedad impacte lo mínimo posible en su calidad de vida”, sostuvo la Sra. Sandra Mesri, Presidente de la Asociación Civil APEHI (Ayuda a Pacientes con Enfermedad Hipofisaria).
Esta enfermedad se origina por la aparición de un tumor benigno en la hipófisis, que genera una producción excesiva de cortisol, una hormona vital en la regulación del metabolismo, la mantención de la función cardiovascular y la respuesta al estrés4. El exceso de cortisol impacta gravemente sobre diversos órganos y empeora la calidad de vida . Presenta una prevalencia estimada de 39,1 casos por millón de habitantes, y afecta más comúnmente a las mujeres de entre 20 y 50 años de edad4.
Las principales manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Cushing son aumento de peso, estrías, obesidad central, cara de luna llena, acné e infecciones de la piel, debilidad muscular, cefaleas, depresión, irritabilidad y fatiga severa3,4,5. También pueden aparecer síntomas como dolores de espalda (lumbalgia), alteraciones del apetito, problemas de memoria, trastornos del sueño, infecciones recurrentes, pérdida del cabello y heridas que tardan en sanar . Entre las complicaciones asociadas, se destacan el desarrollo de osteoporosis, diabetes, hipertensión arterial, alteraciones en los lípidos, infecciones, cálculos renales5, , problemas cardíacos e infertilidad2,8.
“Hemos visto casos de pacientes que se acercaron a nuestra asociación, cuyos síntomas de la enfermedad se presentaron súbitamente. Algunos en un año han subido hasta 30 kilogramos de peso, la piel que se les afina y se les lesiona, siendo un signo que ayuda a sospechar la enfermedad y dar con el diagnóstico”, aseveró la Sra. Mesri.
El diagnóstico se realiza mediante el análisis de ACTH en sangre y cortisol en saliva, sangre y orina de 24 hs. Se debe realizar una resonancia magnética de hipófisis para detectar el adenoma causante de la enfermedad.
La Sra. Mesri explicó que, desde APEHI, trabajan para contener a los pacientes, “orientarlos con información y derivarlos con especialistas que sabemos que puedan abordar bien esta enfermedad. Si está a nuestro alcance, los asistimos para que accedan a turnos acelerados para estudios y visitas a los médicos, porque no hay tiempo que perder”.

Tratamiento de la enfermedad de Cushing
Según explicó la Dra. Danilowicz, “el primer paso en el tratamiento de la Enfermedad de Cushing es en general la remoción quirúrgica del tumor, que debe siempre ser realizada por un neurocirujano con experiencia en enfermedades de la hipófisis”.
En la misma línea, la Sra. Sandra Mesri enfatizó que “es muy importante contar con un profesional idóneo, un cirujano que opere satisfactoriamente el tumor benigno de la hipófisis. Muchas veces el éxito de los tratamientos (el quirúrgico y el farmacológico posterior) están condicionados por la capacidad del médico”.
“En ocasiones, la cirugía no es curativa y debe repetirse o se debe recurrir a tratamiento con medicamentos que disminuyan los niveles de cortisol, a radioterapia o la adrenalectomía bilateral (cirugía que saca ambas glándulas adrenales), remarcó la especialista.
En aquellos casos en los que la cirugía ha fracasado o no es una opción, en nuestro país, se encuentra aprobado el uso de pasireotida, la primera y única medicación diseñada específicamente para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Cushing. “Tiene la ventaja de actuar directamente en la fuente productora de la enfermedad, es decir, en el adenoma hipofisario, frenando la producción de cortisol y achicando el tumor”, completó la Dra. Danilowicz.

Referencias bibliográficas:

[1] Bruno OD1, Juárez-Allen L, Rossi MA, Longobardi V. In what clinical settings should Cushing’s syndrome be suspected? Medicina (B Aires). 2009; 69(6):674-80.

[1] Nieman LK, Biller BMK, Findling JW, et al. The diagnosis of Cushing’s syn­drome: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:1526-1540.

[1] Arnaldi G, Angeli A, Atkinson AB, et al. Diagnosis and complications of Cushing’s syndrome: a consensus statement. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:5593-5602.

0 Newell-Price J, Bertagna X, Grossman AB, Nieman LK. Cushing’s syndrome. Lancet. 2006;367:1605-1617.

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