Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. Los pediatras especializados destacan la importancia de detectar los síntomas – que algunos se manifiestan ya antes del primer año de vida de un niño- para lograr un diagnóstico temprano.
Síntomas a los que prestar atención
Según el Dr. Alejandro Fainboim, pediatra especializado en Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Jefe del Hospital de Día Polivalente Hospital Gutiérrez de la Ciudad de Buenos Aires, los principales síntomas a tener en cuenta en su conjunto –no de manera aislada- son:
· Manos en garra, el niño no puede estirar bien los dedos -es uno de los síntomas fundamentales- excepto casos de uno de los subtipos, MPS IV A denominada Síndrome de Morquio A, en los que se da la hiperlaxitud (las articulaciones se doblan muy fácilmente).
· Hernias inguinal o umbilical simétricas, recurrentes.
· Alteraciones esqueléticas muy tempranas en algunos casos (pequeña joroba en la espalda).
· Mucosidad persistente.
· Ronquidos.
· Manchas mongólicas (en la espalda que no desaparecen con el tiempo y avanzan hacia otras zonas).
· Talla baja con respecto a otros chicos.
· Abdomen prominente (por agrandamiento de los órganos).
· Contracturas de las articulaciones (hombro, codo, rodillas).
· Cabeza grande o con formas particulares y tronco corto.
· Lengua grande.
· Anomalías en los dientes.
· Otitis recurrentes.
· Sinusitis crónicas.
· Bronquitis recurrentes.
· Apneas.
Los exámenes que se realizan para llegar al diagnóstico son sencillos y gratuitos y constan de:
· Examen físico.
· Análisis de orina.
· Análisis de sangre (es fundamental la calidad de la muestra en caso de hacerla el pediatra).
Cuando se llega a un diagnóstico temprano, el pronóstico de los pacientes es favorable.
“Con los tratamientos actuales se ha logrado cambiar la historia natural de la enfermedad, de muchos niños y sus familias. Los niños con una MPS pueden tener una vida normal, pero es fundamental que se trate cuanto antes, para evitar muchas patologías propias de la enfermedad”, destaca Norberto Guelbert, pediatra especializado en Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Ciudad de Córdoba.
La incidencia de las MPS en Argentina no se conoce con exactitud, sin embargo al ser una enfermedad poco frecuente, se calcula que afecta a menos del 5% de la población.
“Para aquellas familias que conviven con casos –muchas veces de hermanos- esta incidencia se transforma en un 100% y por eso es fundamental llegar a un diagnóstico más rápido”, agrega el Dr.Guelbert.
Es el caso de Verónica Alonso, Presidente de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (A.M.A), quien al ser madre de hermanos con MPS, se reunió junto con otras familias para brindar orientación a aquellas que tienen un diagnóstico reciente, y así compartir sus experiencias. “Hacemos hincapié en la importancia de la kinesiología, musicoterapia, entre otras terapias complementarias al tratamiento médico específico, que son de suma importancia para la mejora de la calidad de vida de los chicos”.
Luego de un diagnóstico de MPS, las familias también comienzan un camino de trámites para el acceso a los tratamientos adecuados. Según Belen Gonzalez Sutil, Directora General de la Fundación EnHue, “Los médicos hacen una gran labor y lo que podemos hacer desde la Fundación es acompañar a las familias en todo el proceso de presentaciones ante obras sociales y otras entidades. Buscamos facilitar estos trámites, sobre todo para quienes no están en Buenos Aires y necesitan un apoyo por la distancia”.
La Fundación EnHue promueve desde 2012 una campaña de difusión sobre las MPS, con el objetivo de capacitar a pediatras que atienden en los centros de atención primaria más periféricas, para poder llegar al diagnóstico temprano.
Para mayor información:
http://www.fundacionenhue.org.
https://www.facebook.com/AMA-Asociacion-de-Mucopolisacaridosis-Argentina
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